SAÚDE HUNTINGTON
Descoberta científica pode evitar mal de Huntington
Erro genético faz com que a proteína huntingtina se torne uma assassina de células cerebrais (Foto: Front Line Genomics)
Peter Allen, 51 anos, está no estágio inicial do mal de Huntington, uma das doenças degenerativas mais devastadoras. Sua mãe Stephanie, seu tio Keith e sua avó Olive morrerem em decorrência da doença. Para piorar, testes mostraram que sua irmã Sandy e seu irmão Frank também vão desenvolver o mal de Huntington. Somados, os três têm oito filhos, cada um deles com 50% de chance de desenvolver a doença. No entanto, a família pode ter suas esperanças renovadas por conta de um avanço na ciência. A informação é da BBC.
Uma droga experimental, injetada no fluido espinhal em testes, conseguiu baixar com segurança os níveis de proteínas tóxicas no cérebro. A equipe responsável pela descoberta é da Universidade College London.
Para entender como o método funciona, primeiro é preciso saber o que causa a doença. Tudo acontece por conta de um erro em uma seção de DNA chamada gene huntingtina. Normalmente, esse gene contém as instruções para fabricação de uma proteína de mesmo nome, que é vital para o desenvolvimento do cérebro. No entanto, o erro genético faz com que essa proteína se torne uma assassina de células cerebrais. A morte destas células afeta o movimento, o comportamento, a memória e capacidade de pensar com clareza.
A doença costuma afetar as pessoas entre os 30 e 40 anos, e os pacientes morrem 10 ou 20 anos depois do início dos sintomas. Por isso, o objetivo do tratamento é silenciar esse gene. Para tal, os pesquisadores injetaram em 46 participantes o medicamento no líquido que banha o cérebro e a medula espinhal. Os médicos não sabiam o que poderia ocorrer, havia o temor de que a droga pudesse provocar uma meningite fatal. No entanto, o primeiro teste em humanos demonstrou que a droga era segura e que poderia reduzir significativamente os níveis de huntingtina no cérebro.
A descoberta ainda não é chamada de cura, pois são necessários muitos dados coletados em longo prazo, mas as pesquisas com animais indicam que o resultado será positivo. Agora, os participantes do experimento podem continuar a tomar a droga como parte da nova leva de testes.
“Eu realmente acho que essa seja, potencialmente, a maior descoberta sobre doenças degenerativas nos últimos 50 anos. Parece exagero – e em um ano eu posso estar envergonhado por ter dito isso – mas é como nós nos sentimos nesse momento”, disse John Hardy, vencedor do Breakthrough Prize por seu trabalho com Alzheimer, que não participou deste estudo. Os detalhes completos do experimento serão apresentados e publicados no ano que vem.BBC
Peter Allen, 51 anos, está no estágio inicial do mal de Huntington, uma das doenças degenerativas mais devastadoras. Sua mãe Stephanie, seu tio Keith e sua avó Olive morrerem em decorrência da doença. Para piorar, testes mostraram que sua irmã Sandy e seu irmão Frank também vão desenvolver o mal de Huntington. Somados, os três têm oito filhos, cada um deles com 50% de chance de desenvolver a doença. No entanto, a família pode ter suas esperanças renovadas por conta de um avanço na ciência. A informação é da BBC.
Uma droga experimental, injetada no fluido espinhal em testes, conseguiu baixar com segurança os níveis de proteínas tóxicas no cérebro. A equipe responsável pela descoberta é da Universidade College London.
Para entender como o método funciona, primeiro é preciso saber o que causa a doença. Tudo acontece por conta de um erro em uma seção de DNA chamada gene huntingtina. Normalmente, esse gene contém as instruções para fabricação de uma proteína de mesmo nome, que é vital para o desenvolvimento do cérebro. No entanto, o erro genético faz com que essa proteína se torne uma assassina de células cerebrais. A morte destas células afeta o movimento, o comportamento, a memória e capacidade de pensar com clareza.
A doença costuma afetar as pessoas entre os 30 e 40 anos, e os pacientes morrem 10 ou 20 anos depois do início dos sintomas. Por isso, o objetivo do tratamento é silenciar esse gene. Para tal, os pesquisadores injetaram em 46 participantes o medicamento no líquido que banha o cérebro e a medula espinhal. Os médicos não sabiam o que poderia ocorrer, havia o temor de que a droga pudesse provocar uma meningite fatal. No entanto, o primeiro teste em humanos demonstrou que a droga era segura e que poderia reduzir significativamente os níveis de huntingtina no cérebro.
A descoberta ainda não é chamada de cura, pois são necessários muitos dados coletados em longo prazo, mas as pesquisas com animais indicam que o resultado será positivo. Agora, os participantes do experimento podem continuar a tomar a droga como parte da nova leva de testes.
“Eu realmente acho que essa seja, potencialmente, a maior descoberta sobre doenças degenerativas nos últimos 50 anos. Parece exagero – e em um ano eu posso estar envergonhado por ter dito isso – mas é como nós nos sentimos nesse momento”, disse John Hardy, vencedor do Breakthrough Prize por seu trabalho com Alzheimer, que não participou deste estudo. Os detalhes completos do experimento serão apresentados e publicados no ano que vem.BBC
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