Alzheimer e sua mutação genetica
Cientistas descobrem mutação genética vinculada a Alzheimer
Um grupo de cientistas descobriu uma estranha mutação genética que parece triplicar o risco de desenvolver Alzheimer e proporciona importantes pistas sobre como funciona esta enfermidade, incurável até o momento.
Cientistas de duas equipes independentes chegaram ao mesmo resultado, publicado na última quarta-feira (14) em dois estudos da revista médica semanal New England Journal of Medicine. De acordo com as investigações, uma mutação do gene TREM2, que ajuda a controlar as respostas do sistema imunológico, é de três a quatro vezes mais frequente nos pacientes idosos com Alzheimer que nos que não sofrem a doença.
A característica do Alzheimer é a acumulação de placas e emaranhados no tecido cerebral. Nos corpos normais, sem a doença, as moléculas inflamatórias do sistema imunológico ajudam a limpar esta acumulação antes de ela se converter em um problema.
A função do gene TREM2 é manter a resposta inflamatória sob controle, para evitar que as moléculas inflamatórias danifiquem o tecido saudável.
Contudo, a pesquisa preliminar indicou que a mutação do TREM2 poderia pôr o gene para funcionar em pleno vapor, impedindo as moléculas inflamatórias de fazer seu trabalho.
"Enquanto a mutação genética que encontramos é extremamente rara, seu efeito no sistema imunológico é um forte indicador de que este sistema pode ser chave na enfermidade", disse a pesquisadora da University College de Londres Rita Guerrero, autora principal de um dos estudos.
A mutação foi encontrada em menos de uma em 200 pessoas no total e em menos de um em cada 50 pacientes com Alzheimer, o que significa que não é provável que, por si só, seja suficiente para causar a enfermidade.
Acredita-se que uma combinação de fatores ambientais e hereditários contribuem para o desenvolvimento do Alzheimer.
Contudo, os pesquisadores disseram que identificar esta mutação e seu possível papel no desenvolvimento do Alzheimer é um passo na direção correta.AFP
Um grupo de cientistas descobriu uma estranha mutação genética que parece triplicar o risco de desenvolver Alzheimer e proporciona importantes pistas sobre como funciona esta enfermidade, incurável até o momento.
Cientistas de duas equipes independentes chegaram ao mesmo resultado, publicado na última quarta-feira (14) em dois estudos da revista médica semanal New England Journal of Medicine. De acordo com as investigações, uma mutação do gene TREM2, que ajuda a controlar as respostas do sistema imunológico, é de três a quatro vezes mais frequente nos pacientes idosos com Alzheimer que nos que não sofrem a doença.
A característica do Alzheimer é a acumulação de placas e emaranhados no tecido cerebral. Nos corpos normais, sem a doença, as moléculas inflamatórias do sistema imunológico ajudam a limpar esta acumulação antes de ela se converter em um problema.
A função do gene TREM2 é manter a resposta inflamatória sob controle, para evitar que as moléculas inflamatórias danifiquem o tecido saudável.
Contudo, a pesquisa preliminar indicou que a mutação do TREM2 poderia pôr o gene para funcionar em pleno vapor, impedindo as moléculas inflamatórias de fazer seu trabalho.
"Enquanto a mutação genética que encontramos é extremamente rara, seu efeito no sistema imunológico é um forte indicador de que este sistema pode ser chave na enfermidade", disse a pesquisadora da University College de Londres Rita Guerrero, autora principal de um dos estudos.
A mutação foi encontrada em menos de uma em 200 pessoas no total e em menos de um em cada 50 pacientes com Alzheimer, o que significa que não é provável que, por si só, seja suficiente para causar a enfermidade.
Acredita-se que uma combinação de fatores ambientais e hereditários contribuem para o desenvolvimento do Alzheimer.
Contudo, os pesquisadores disseram que identificar esta mutação e seu possível papel no desenvolvimento do Alzheimer é um passo na direção correta.AFP
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